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剎車基因出狀況 解開結節需要跨科別醫師的治療與照護
:口碑 熱賣中 家榛6歲時因為發燒引發的癲癇，被醫師診斷為多發性硬化症，直到17、18歲時，臉上長起一顆顆像是青春痘的皮膚纖維瘤，才診斷出家榛的結節硬化症(TSC)。臺灣結節硬化症協會表示，結節硬化症患者需要跨科別醫師的治療照護，讓結節硬化症病友能夠得到完整全面的治療。
家榛媽媽說，因為長得像青春痘的皮膚纖維瘤，才讓家榛被懷疑是結節硬化症，進一步做基因檢測，被確診為結節性硬化症。她回想家榛6歲時，身上已有一塊塊的白斑，但只單純覺得正常人身上也會有，不當一回事。等到一確診為TSC，就發現腦部已有結節。
臺灣結節硬化症協會說，結節硬化症是一種基因變異所導致的疾病，患者體內類似控制細胞生長的煞車相關基因出了狀況，以致身上多處器官長出一般稱為「結節」的小腫瘤。
其中，以皮膚最常出現病灶，約有95%患者皮膚會出現血管纖維瘤、白斑，或是像青春痘或是疤痕般的痘或疤，以及鯊魚樣的皮膚等。其他包括腦部、肺臟、腎臟、心臟等處也都可能長出結節。結節硬化症影響多個器官，疾病表現非常多樣化，從胎兒出生前、一直到成長、成人，各個階段都可能持續有新病灶出現。
雖然這些結節多是良性腫瘤，但患者腦部病灶可能造成癲癇、影響智力與身體成長。若病灶發生在肺臟可能會造成咳血、氣胸，發生在腎臟會佔據原有細胞的生長空間，造成腎功能低下、出血，嚴重情形甚至需要洗腎。
由於結節硬化症患者需要跨科別醫師的治療照護，臺灣結節硬化症協會表示，即使醫院資源無法提供同一時段整合型門診的服務，也希望能達到在同一個醫院內的醫師，在合適的時機點將病友轉診到合適的科別，讓結節硬化症病友能夠得到完整全面的治療。
國外文獻資料顯示，約莫每六千名到一萬名活產胎兒就可能有一人罹患此症。結節硬化症病徵可能發生在不同的器官，如果沒有好好的把這些器官的病徵綜合起來去判讀，有可能延誤診斷；若根據世界上的預估，一萬人當中會有一個結節硬化症病人，台灣推估可能有超過兩千名患者。若以台灣目前的健保資料來看，多數患者仍未獲得診斷。
趁著連假期間，到松菸去看了札哈?哈蒂（Zaha Hadid，1950年10月31日－2016年3月31日）建築師事務所全球設計實驗室特展，作為第一位女性普立茲克建築獎得主，札哈?哈蒂運用「曲線」為自己的建築語彙打造出獨樹一格的識別，不僅僅在公共建築、文化地標、商辦與住宅、基礎建設等，在建築之外，她的事務所也跨足產品設計及數位設計，創造出無限可能。
不過，建築還是札哈?哈蒂的大宗，她為人所熟知的建築遍布各地，無論是英國倫敦水上運動中心、義大利米蘭城市生活集合住宅、澳洲墨爾本柯林斯街、南韓首爾東大門設計廣場，北京新機場、澳門夢之城、柬埔寨種族滅絕研究中心等，都成為當地知名地標，在各個角落熠熠生輝。
多數知悉札哈?哈蒂的台灣民眾，若非建築相關科系的淵源，就是從台中古根漢美術館，以及新北市淡江大橋的設計略知這位大師一二，在這次展覽中，策展人特別呈現古根漢美術館的競圖創作，也透過VR讓觀覽者可以從不同的視角感受到淡江大橋的壯闊。
說到淡江大橋，相信淡水當地人並不陌生，這座橋在1980年代末提出興建計畫，行政院於2010年4月2日核定淡江大橋可行性規畫報告，到2015年8月12日發表競圖結果等過程，已逾三十餘寒暑，當初規畫時預期未來將舒緩關渡大橋的交通流量，並且帶動淡海新市鎮的開發，對淡水地方可說是一大利多，偏偏這座全長不過12.08公里，包含主橋900公尺及兩端聯絡道，橋面總寬44公尺，橋高20公尺，設計車輛行駛時速80公里，中央預留8公尺寬的輕軌路軌，就耗資新臺幣153億元，平均每公里造價約12.17億元，完工後將成為全球最大單塔斜張橋，也勢必成為一個新地標。
本文先不論地方文史工作者對淡江大橋破壞淡水夕照的憂慮，一個地方政策的不斷跳票，不就是對政府效率和規畫能力的打臉？想想一座全長十餘公里的橋樑，歷經三十多年還在圖紙階段，除政黨輪替之外，還有種種不明原因卡關，相較於全長五十公里的英法海底隧道僅花七年就竣工，差距不可以道里計，最妙的是，由於長期決策反覆與不透明，淡江大橋到最後被心死的鄉親戲稱為「選舉浮橋」，說白了，就是大夥認定這只是遇到大選才會被重新提起的重大建設；另一個附加價值，就是成為在地業者做為拉抬區域行情的重要題材。
最近關於淡江大橋的新進度是，在2014年10月與2016年1月還舉辦兩次動土典禮，可是工程所需徵收土地之55%是私有地，直到第二次動土典禮時，私有地土地徵收進度只有2%，兩次動土典禮又恰與新北市長與總統大選不遠，也無怪眾人會對這動土典禮議論紛紛。
遙遙無期的重大建設不只淡江大橋，淡海新市鎮的輕軌，花了二十年才通車的機場捷運，不都是唾手可得的案例，面對著八千八百億前瞻計畫，在房市進入盤整之際，重大建設話題可能連拉抬房價的殘餘價值都沒有，更遑論透過建設，為地方點起希望的燈火。
札哈?哈蒂已遠，或許對大師來說，淡江大橋、台中古根漢美術館都是她生命中的曾經之一，無論最後結果如何，皆無損於大師風采。
對台灣而言，長期以來，公共建設之無常，一次次的跳票，折損的，又豈止官箴而已？
●作者：徐佳馨／住商不動產企研室主任。
●本文為作者評論意見，不代表《NOWnews今日新聞》立場。
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